Snp Là Gì – Genome Chó

1) Genome của loài người có những biến thể di truyền khác nhau và điểm đó làm nên sự khác nhau giữa người này với người kia. Phần lớn trong số những biến thể đó là hàng triệu các điểm đa hình tại những vị trí; nucleotide nhất định đã làm thay đổi mã di truyền. Những điểm khác biệt đó được gọi là những điểm đa hình đơn nucleotide (single nucleotide polymorphisms, SNPs (đọc là sờ-ní;p)) hiện đang được Dự án quốc tế HapMap tiến hành thống kê một cách hệ thống (1). Về mặt tiến hóa, những điểm khác biệt này được giả thuyết là các dạng đột biến trung tí;nh tạo nên sự đa dạng về mặt di truyền giữa các cá thể loài người. Tuy nhiên, một số điểm đa hình SNP có thể liên quan đến khả năng mẫn cảm với bệnh.

Đang xem: Snp là gì

*

Xem thêm: download naruto shippuden ultimate ninja storm 4

Hai kỹ thuật genomics bổ trợ cho nhau để dò tìm các CNV do nhóm Redon và cộng sự (5) đã sử dụng.

Xem thêm: Nghĩa Của Từ Isle Là Gì ? Nghĩa Của Từ Isle Trong Tiếng Việt

*

Tần số phân bố CNV trên hệ gene người

3) Để dò tìm các CNV, nhóm Redon và cộng sự (5) đã sử dụng 2 công nghệ genomics bổ trợ cho nhau. Kỹ thuật thứ nhất sử dụng định hướng xác định kiểu gene (genotyping) nhắm sàng lọc khoảng 500,000 SNP để tìm kiếm những chuỗi SNP kế cận có tỷ lệ khác thường so với 2 mô hình (gọi là allele) lý thuyết của từng SNP. Kỹ thuật thứ hai là so sánh từng mẫu với mẫu chuẩn và tìm kiếm các điểm khác biệt một cách hệ thống của hơn 26,000 đoạn nhiễm sắc thể lớn mà tổng chiều dài đã chiếm gần như tất cả phần hệ gene đã được xử lý trình tự hiện nay. Việc kết hợp hai hướng tiếp cận này có thể cho phép dò tìm gần như tất cả các kiểu CNV. Kết quả là nhóm tác giả đã phát hiện 1447 CNV trong số 270 mẫu HapMap. Chiều dài ước tí;nh trung bình của các vùng chứa CNV trong mỗi hệ gene là vào khoảng 20 triệu cặp base. Con số này lớn gấp 5 đến 10 lần những lượng nucleotide đa hình SNP tìm thấy từ 2 hệ gene ngẫu nhiên ở các nghiên cứu trước kia. Hơn một nửa số CNV được xác định là vùng chứa những gene cấu trúc đã được danh định trên genome. Do đó, người ta tin rằng CNV đóng vai trò quan trọng trong việc hình thành bệnh di truyền phức tạp có nguyên nhân do tương tác nhiều gene hoặc tương tác giữa gene và môi trường.

4) Các đa hình về số lượng bản sao (CNV) bằng cách nào có thể quyết định đến những bệnh di truyền phức tạp? Khi xảy ra những đột biến thêm hoặc mất đi một đoạn nucleotide có chứa gene hoặc vùng điều hòa gene, người bệnh có nhiều khả năng sẽ bị mất cân bằng về lượng RNA và protein thí;ch hợp do gene đó mã hóa. Đối với những gene hoặc con đường trao đổi chất mà số lượng enzyme chức năng đóng vai trò chủ chốt thì đột biến CNV có thể gây nên những biến đổi về tí;nh mẫn cảm đối với bệnh tật. Một ví; dụ điển hình, những sai khác về lượng bản sao của gene globin có liên quan điều nhiều dạng bệnh di truyền haemoglobin ví; dụ như bệnh alpha-thalassaemias (6). Gần đây, số lượng bản sao khác nhau của gene CCL3L1 cũng cho thấy làm tăng khả năng kháng lại sự xâm nhiễm của HIV (7).

Related Posts